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国际庞贝病日:专家呼吁用制度为患者撑起一片蓝天

来 源: 大余新城网     

(2018年4月14日,北京)2018年4月15日是第五个国际庞贝病日,为呼吁更多社会人士了解和关注庞贝病群体,赛诺菲携手病痛挑战基金会、庞贝氏罕见病关爱中心在北京举行患者活动和校园宣传活动,在专家的指导下,分享治疗经验和护理心得,并传递正能量。

国际庞贝病日:专家呼吁用制度为患者撑起一片蓝天

庞贝病患者组织活动现场

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师、北京医学会罕见病分会委员黄昱博士表示:作为一种可能危及生命的罕见病,庞贝病患者是不幸又是幸运的,因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物,患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展,回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗,多数患者依然无法承担沉重的经济负担。呼吁政府、慈善组织和爱心企业通过积极探索和多方努力共同减轻患者负担,为他们的生活带来希望。

国际庞贝病日:专家呼吁用制度为患者撑起一片蓝天

北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师、北京医学会罕见病分会委员黄昱博士

四万分之一的发病率,我国已确诊患者仅百余人

庞贝病,也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病,是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率约为1/40,000,由于该病经常面临延误诊断、错诊,目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人 。根据今天公布的庞贝群体调研报告显示,84.4%的病友都遇到过误诊的经历,75%的病友要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损,患者无法自由行走,无法学习工作,甚至无法自由呼吸,随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。

不幸中的幸运:尽早规范治疗,可使庞贝病患者回归正常生活

2017年以前,对于庞贝病的治疗进展十分缓慢,多数患者只能在等待中走向生命尽头。 2017年全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物 美而赞 在中国上市,彻底改变了庞贝病无药可医的局面。自2007年美而赞 首次在美国上市以来,已为超过60个国家2,000多位各类型的庞贝病患者带来高效、安全的治疗。

针对庞贝病酸性α-葡萄糖苷酶缺乏的致病原因,美而赞 通过酶替代疗法,替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶,改变庞贝病的病程发展,可帮助患者改善或维持肌肉功能,稳定呼吸系统,保持较高的生存率。黄昱博士介绍:“相对于其他罕见病来说,庞贝病患者是幸运的,在疾病进程的早期和不可逆的肌肉损伤发生之前,尽早开始酶替代治疗,可以获得最佳临床获益。症状轻的患者,经过治疗仍可以正常生活,包括结婚生育。”

呼吁多方努力,尽早将庞贝病治疗药物纳入医保

酶替代治疗药物的治疗效果及在中国的上市让我国庞贝病患家庭倍感振奋,但和大多数有药可用的罕见病一样,高昂的药价依然是目前大多数庞贝病患者及家庭面临的求生之路上的最大阻碍。据了解,根据治疗强度的不同,一个成人每月花费需要10万元左右,一年费用可能达到一两百万元,且需要终身用药,长远来看,对于庞贝病患者及家庭来说,治疗负担沉重。 黄昱博士强调:“在有药可用之后,如何让包括庞贝病在内的罕见病患者用得上药、用得起药,这需要政府、社会团体、医疗机构、患者组织以及企业共同努力。”

国际上,已有多个国家制定了罕用药管理制度,并建立相应的罕见病医疗保险制度。例如,目前欧美一些发达国家及巴西、韩国等中等发达国家已针对罕见病立法,给予全额报销。黄昱博士说道:“罕见病并非简单的医学问题,还涉及到社会保障、经济水平等多个层面的问题,因此目前还没有被纳入全国性的医疗保障体制。但近些年,我国罕见病医疗保障正在逐步形成政府主导、多方合力的局面,尤其是国内一部分地区研究和出台的罕见病患者保障政策,激发了国内药物研发和生产机构,也让我们看到了希望。”

据悉,目前,浙江、上海、宁夏、青岛等十几个省市已将部分罕见病用药纳入政府医疗保障范围。以戈谢病为例,目前包括浙江、昆明、青岛、上海、宁夏等地在内的多个省市出台了针对戈谢病患者的医疗保障政策,从制度和政策上保证戈谢病群体的长期治疗。

国际庞贝病日:专家呼吁用制度为患者撑起一片蓝天

患者组织活动现场“趴趴熊(Pompe Bear)”

2014年4月15日国际庞贝病协会举办第一届国际庞贝病日,目的是为了提高人们对庞贝病的认识,口号是“在一起我们更强大!”。在今年的国际庞贝病日活动上,黄昱博士与庞贝病患者共同呼吁:“对于庞贝病这种少数的可防、可治的罕见病,希望能结合政府、患者组织、医生、爱心组织等社会各界的力量,提升大家对庞贝病的认知,帮助庞贝病治疗药物尽早纳入医保,让患者用得上、用得起救命药。”

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